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将xq27处有脆性部位的x染色体称作为脆性x染色体,而由此导致的疾病就被称作为脆性x染色体综合症。
反正根据目前的医学报告来显示的话,脆性x染色体的发生率占x连锁智能发育不全的病人的1\/2~1\/3左右,在一般男性躯体之中检测出来的概率更是为1.8\/1000,可以说这个发生率仅次于先天愚型,也就是唐氏综合症。
关于孤独症出现是由遗传血导致的,在最新的医学结果上也进行了更新换代,就去年的时候,国外的医学家使用最新型的基因探查技术得到了结果,7号染色体上的父系效应和15号染色体上的母系效应,也就是说,父亲和母亲分别在7号染色体和15号染色体上可能携带孤独症易感基因。
所以……
如果孩子是有孤独症的话,那么爸妈家族之中十有八九也有类似的情况,只是分为症状轻或者是症状严重而已。
“不过检查结果……咱也不知道就是了。”
刘医生有些无奈的耸耸肩膀,摊开双手,摇了摇头。
“啥意思?结果出来了,没给你看??他们不是在咱们医院做的基因测定吗??”
其他人立刻问道。
“人家嫌咱们医院小,所以特意跑到大医院做的检查,不过没让我看的话,倒是也不难猜得出来,估计十有八九可能是……有一点小问题?”
刘医生笑了笑,随后又继续说道。
“除了遗传学因素之外,当时我也提到了,是不是围生期因素的原因。”
“孤独症患儿围生期会出现各种各样的并发症,比如说产伤,宫内窒息都会明显高于正常的对照组,尤其是对于我接手的那种小于5岁的孤独症患儿来说,更会出现有明确的脑发育迟缓的相应病因学诊断,而且在产前产中以及新生儿时期都存在的高危因素也是明显高于普通群体的。”
“不过我说的这个可能倒是直接被排除了,主要是孩子的大脑发育迟缓,这一点没有得到证实,他们也是定时定点,会带孩子每年去做体检的,没有任何一家医院曾经提到过这个问题。”
“而且我说的像是产伤或者是宫内窒息这些问题当时在生产过程之中也没有出现过,所以与围生期因素相比较起来,我肯定还是更倾向于遗传学的。”
“当然为了稳妥肯定,我还是给他们安排了一下,做了ct和磁共振成像,等着那个结果一出来之后,我就知道稳妥了。”
“这孩子的大脑总体积和左右的侧脑室体积都是明显高于正常孩子的,而脑干以及右侧前扣带回的体积则是和正常孩子相比较起来明显是减少的,甚至因为家长配合我还让他们做了功能性脑影像技术,结果发现了孩子的大脑皮质代谢,呈现出弥漫性减弱和局部脑血流灌注降低。”
“基本上只要这个影像学结果一出来,孤独症的判定也就是板上钉钉了。”
随着刘医生的话音落下,在场的众人表情都有些感慨。
要不然就说这年头婚检检查是必须>> --